Menina com síndrome rara luta pela vida

Kailani sofre com a Síndrome de Rett, doença neurológica provocada por uma mutação genética

f252ebd8d51425661c4aa75b05fc90ce.jpeg Foto: ARQUIVO PESSOAL

Texto: Isonyane Iris

Grávida da segunda filha, Taise Morgan e seu esposo, Ederson Souza, tiveram uma gestação dentro dos parâmetros esperados. Segundo eles, era um sonho que se realizava. Todos os exames eram normais, tudo parecia perfeito com o bebê. No dia 16 de novembro de 2015, nasce Kailani. Forte e aparentemente saudável, a linda menina pesava 3,5kg e media 47cm. Até os cinco meses de vida, tudo parecia normal, até que a mãe começou a perceber uma certa dificuldade que a filha tinha em sentar. Meses depois, outros problemas começaram a aparecer. Foi quando a família descobriu que ela era portadora da rara Síndrome de Rett.

“Eu tinha um desejo imenso de ser mãe novamente, a gravidez foi planejada e a notícia recebida com muita alegria de toda a família. A gestação tinha sido normal, o nascimento e todos os exames, até que recebi a notícia mais triste da minha vida”, relembra Taise, sobre o dia em que recebeu o diagnóstico da pequena Kailani.

Até os cinco meses, o desenvolvimento foi como de todos os bebês: já estava tentando sentar, segurava o tronco, pegava os brinquedos, brincava igual a todos os bebês dessa idade, conta a mãe. Aos seis meses, Taise começou a perceber um atraso motor. “Tanto que demorou para sentar, mas eu sempre levava no pediatra e eles me diziam que cada criança tem seu tempo de desenvolver”, descreve a mãe, que mesmo assim sentia que algo estava errado.

Desconfiada, começou a procurar por médicos que explicassem o que estava acontecendo. Taise levou a filha ao ortopedista, depois ao neurologista. Descobriu a hipotonia, que causa a diminuição do tônus muscular, um diagnóstico facilmente perceptível em crianças menores de um ano, uma vez que os pequenos apresentam poucos movimentos dos membros.

O tempo foi passando, e após exames neurológicos e genéticos, tudo parecia normal. Com um ano e cinco meses, a menina começou a apresentar estereotipias nas mãos; aos poucos, foi perdendo a capacidade de segurar objetos e até as poucas palavras que falava foram se apagando. “Foi difícil chegar em um diagnóstico pelo SUS. O exame específico era de alto custo e havia uma grande fila de espera. Foi então que depois de muitos diagnósticos errados, descobrimos que nossa filha era portadora da rara e progressiva Síndrome de Rett”, conta a mãe, muito emocionada. “Eu sei que deveria me sentir aliviada por finalmente descobrir o que nossa filha tem, mas fiquei destruída, não queria aceitar, comecei a me questionar e a questionar Deus do porquê isso estava acontecendo com a minha filha. Só de falar eu volto a chorar, foi uma notícia que abalou toda nossa família. Ainda é difícil para a aceitar, principalmente depois que comecei a pesquisar sobre a síndrome, o tratamento, expectativa de vida”, desabafa Taise, sem conseguir controlar as lágrimas.

A expectativa de vida para uma pessoa com Síndrome de Rett ainda não está totalmente esclarecida, embora se saiba que o tempo que um paciente viverá costuma variar muito de pessoa para pessoa. As principais causas de morte em pessoas com a doença são as complicações decorrentes de problemas cardíacos e respiratórios.

 

Tratamentos específicos

Hoje a família da linda Kailani luta todos os dias com o fato de que a síndrome não tem cura. Para prolongar a vida, deve-se seguir o tratamento e as recomendações médicas. Entre os tratamentos, estão acompanhamentos com fonoaudióloga, nutricionistas, gastroenterologista e ortopedista para a vida toda. 

Em busca de tratamentos certos que ajudem a filha, a mãe luta por ela todos os dias. Hoje a menina precisa de cuidados integrais para se alimentar e para se locomover, já que não caminha e também não fala. A menina tem feito fisioterapia duas vezes e é atendida por uma fonoaudióloga uma vez na semana por 30 minutos, pelo convênio médico, mas é pouco – os médicos afirmam que a menina precisaria de uma hora por sessão. “Estamos pagando com ajuda dos familiares, não está sendo fácil, pois não temos condições financeiras de arcar com os tratamentos que ela precisa.

Um tratamento que seria ótimo para ela o Intensive TheraSuit, que ajudaria muito no desenvolvimento neurológico, mas infelizmente é muito caro”, lamenta a mãe, que aguarda também vaga na Apae de Palhoça desde o ano passado.
A Apae de Palhoça confirmou que no momento existe uma lista de espera, visto que a instituição não dispõe de mais salas e também de mais profissionais para atendimentos. “Ficamos entristecidos, pois temos consciência das necessidades palhocenses”, lamenta a Apae.

 

Entenda a síndrome

Rett é uma síndrome rara neurológica provocada por uma mutação genética que atinge, na maioria dos casos, meninas. Caracteriza-se pela perda progressiva de funções neurológicas e motoras após meses de desenvolvimento aparentemente normal - em geral, até os 18 meses de vida. Na Kailani, os pais perceberam que ela estava ficando muita “parada”, “molinha”, aos cinco meses.

Durante esse período, as habilidades de fala, a capacidade de andar e o controle do uso das mãos começam a regredir, sendo substituídos por movimentos estereotipados, involuntários ou repetitivos. As palavras aprendidas também são esquecidas, levando a uma crescente interrupção do contato social. A comunicação para essas meninas gradativamente se dá apenas pelo olhar, por esse motivo o diagnóstico pode ser confundido com autismo.

A Síndrome de Rett é classificada como um transtorno global do desenvolvimento (TGD), uma das principais causas de deficiência múltipla em meninas.

 

As principais complicações decorrentes da síndrome incluem:

 

Problemas de movimento, movimentos irregulares das mãos e dificuldade para caminhar

Padrões de sono incomuns, como adormecer durante o dia ou acordar no meio da noite

Convulsões graves, como epilepsia

Dificuldade para comer, o que leva à má nutrição e a um crescimento mais lento

Constipação, que pode ser um problema sério e de longo prazo

Arritmia Cardíaca 

Osteoporose, chances maiores de queda e fraturas

Escoliose, que em casos mais graves exigem cirurgia

A vida útil encurtada e morte súbita e precoce



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